Neurology：中枢神经系统垂体-下丘脑朗格汉斯肝细胞组织肝细胞增生症

66岁男性，展示出为逐渐加重的意识模糊和正因如此垂体机能减退6个月。

MRI可见增生垂体漏斗部和神经系统的1.7cm强化肿胀。身躯PET扫描提示神经系统孤立碳水化合物（标准碳水化合物最大值25.3）（示意图1）。身躯CT，腰穿和染病相关检查均为阳性。交会脑室内镜活检。显微镜下可见神经系统胶质线粒体增生，细长带核沟的线粒体集群，自体组织化学上色CD1a，Langerin，BRAF（V600E），CD68，CD163和S-100中性，而Grocott六胺银上色，病原体上色，抗酸杆菌上色，Warthin-Starry上色，；也疱疹病毒染病1和2，EB病毒染病和β-淀粉样蛋白上色均阳性，证实诊断为歇汉斯线粒体组织线粒体增生症（示意图2）。发现BRAF（V600E）中性的对诊断具有重要意义，且可作为潜在的病患靶点。

（示意图1：冠状位增强T1可见增生漏斗部[A]和神经系统[B]的强化肿胀；横断位FLAIR可见视交叉，视束和神经系统异常回波[C]）

（示意图2：HE上色可见成群肾形线粒体核，有核沟*，中性白血球，微血管周遭小T淋巴线粒体**和一些嗜酸性白血球[A-B]；CD1a[C]，Langerin[D]和BRAF V600E[E]自体组织化学上色中性）

原始出处：Yeaney GA， Kshettry VR， Isada C. Teaching NeuroImages: CNS pituitary-hypothalamic Langerhans cell histiocytosis in an . Neurology. 2020 Jan 28；